Retinopatia barwnikowa (łac. Retinitis pigmentosa) to dziedziczna, degeneracyjna choroba oczu, atakująca siatkówkę oka. Siatkówka pełni w oku niesamowicie ważną rolę – przetwarza obrazy na impulsy elektryczne, które są przetwarzane przez mózg. Szacuje się, że choroba występuje u 1 na 3195 osób w wieku od 45 do 64 lat.
Objawy i przebieg choroby
Retinopatia barwnikowa, zwana również barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, prowadzi do stopniowej degradacji siatkówki. W przebiegu choroby zostaje zakłócony proces usuwania z powierzchni siatkówki zużytych części komórek pręcików i czopków. Niepotrzebne komórki nie zostają prawidłowo wchłonięte, tylko odkładają się na siatkówce i tworzą skupiska w postaci komórek kostnych. Zaburzenie to prowadzi do powstania nieprawidłowego krążenia w obrębie siatkówki.
Choroba rozwija się powoli i stopniowo prowadzi do zaniku wzroku. Pierwszym, alarmującym objawem jest pogorszenie widzenia w ciemności. Nie jest to jednak objaw typowy i może zostać przeoczony przez chorego. W trakcie rozwoju choroby dochodzą nowe symptomy: brunatne komórki barwnikowe, które atakują całą siatkówkę. Dochodzą do tego zaawansowane problemy z widzeniem, pojawia się efekt widzenia lunetowego: chory widzi tylko centralną część obrazu, tak jakby patrzył przez lornetkę lub lunetę. W końcowym stadium choroba atakuje tarczę nerwu wzrokowego, powodując zanik nerwu.
Diagnostyka i leczenie retinopatii barwnikowej
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest chorobą dziedziczną, dlatego osoby, w których rodzinie wystąpiły przypadki choroby są bardziej na nią narażone. W celu rozpoznania choroby wykonuje się szereg badań. Wśród nich mamy badanie dna oka oraz badanie pola widzenia. Dodatkowo pomocny przy diagnostyce jest elektrokardiogram, dzięki któremu okulista mierzy przekazywane impulsy elektryczne w siatkówce oka. Następnym badaniem jest angiografia fluoresceinowa, dzięki której można wychwycić obecność rozsianych ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki. Retinopatia barwnikowa może występować w korelacji z krótkowzrocznością, zaćmą i jaskrą.
Zmiany, które powstają w obrębie siatkówki w przebiegu choroby są nieodwracalne, dlatego terapia skupia się na spowolnieniu choroby i rehabilitacji wzrokowej. Wszelkie próby leczenia: lekami rozszerzającymi naczynia, dużymi dawkami witaminy A i E są w fazie eksperymentalnej.
Dobrą wiadomością jest to, że naukowcy odkryli kolejny gen (heksokinazę 1), który powiązany jest z tą jednostką chorobową. Dotychczas odkryto 60 takich genów.
